ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，想不到发现罕见病遗传风险！

全部都是原核生物人类突变组计划涉及对生殖DNA之前30亿个碱基的分析方法，是一项先进的生物技术，这项技术将再创计算和防范疟疾的新纪元。 然而，对身体健康成年人使用原核生物人类突变组计划是有异议的，因为没有人全然部都是确定具有绿宝石性状病高风险的性状以及病病者和他们的牙医将如何应对这些高风险。在芝加哥大学之前医院研究成果员6同月26日发表的一篇新文章之前，报告了NIH捐款的MedSeq新项目的研究成果结果，MedSeq新项目是一个涵盖牙医和病病者的随机动物模型,目的开发计划可靠的程序来传达人类突变组计划结果。在MedSeq新项目之前，100名身体健康生殖及其初级照护护理医护人员参与并随机分组，一半放弃全部都是原核生物人类突变组计划，一半未放弃全部都是部突变人类突变组计划。专家分析方法了每个人类突变组计划病病者近5000个与绿宝石性状疾病系统性的突变，包含临床性状学，分子性状学，初级照护，学和法律在内的许多不同学科的研究成果者共同参与了结果分析方法。研究成果医护人员见到，在随机放弃原核生物人类突变组计划的50名身体健康初级照护病病者之前，有11名（22％）带上届时会导致基本上未肺癌的有名疟疾的性状性状。 其之前两名病病者被认为具有潜在的体征或疼痛，包含一名带上确实引致断续疟疾突变（称做断续白斑病）的病病者。这个病童知道他在弱光必须下看事物很艰难，但没有考虑到他的视力关键问题有性状因素所的确实性。另一名病病者被见到的性状性状与斑驳萘症一般来说，研究成果结果说明了了病病者和父母的神秘皮疹和阳光持续性。 其他九名举例来说不具有性状疟疾高风险。 例如，两名病病者有与心律精神状态系统性的性状，但是肝脏病的检查正常人。 确实，但没法肯定，他们将来会转型肝脏关键问题。新项目总裁为副总裁Jason Vassy说：“对身体健康生殖透过全部都是原核生物人类突变组计划获得了新见到，即只有某些突变性状会对身体健康致使实际冲击。 这项研究成果发放了一些令人信服的证据，我们可以招聘初级照护发放者必要地管理病病者的人类突变组计划结果。”初级照护牙医在研究成果开始时放弃了六个小时的招聘，探究如何向放弃人类突变组计划的生殖说明了一页专门设计的原核生物测试报告。 与性状专家透过咨询是合理的，但不是必需的。 初级照护牙医可以根据自己的判断来探究人类突变组计划生殖的原因。分子之前医科学研究中心主任Heidi RehmClark和指导原核生物分析方法的研究成果医护人员Heidi RehmClark指出：“我们惊奇地看到表观身体健康的生殖也带上着有名性状疟疾的性状高风险。 我们见到大概有五分之一的样本成年人带上致病性状，这断定我们普通成年人病有名疟疾的高风险确实远高于基本上所怀疑的。”然而，带上其之前一种性状的生殖最终前提会转型成疟疾，这一点极为全然部都是明确。此外，研究成果医护人员相比较了一组举例来说，见到放弃原核生物人类突变组计划的病病者并没有表现出较差的病态高度。 相反，他们做了更是多的医疗检查，并在放弃其人类突变组计划结果后的六个同月内平均缩减了350多美元的医疗照护费用。 本研究成果之前小样本量的经济差异无统计学意义。MedSeq新项目调查医护人员指出，由于样本量较小，因此研究成果结果应轻率说明了，因为该研究成果是在一个学术医疗之前心透过的，那些病病者和初级照护护理医护人员都没法代表一般成年人。 他们还特别强调，带上性状高风险标识极为极为一定病童有或一定会转型该疟疾。 在身体健康成年人之前见到这些高风险标志前提真的会发放身体健康有益于，或将会产生能避免的检测和紧接著程序以致使更是多的不良影响，都是很关键因素所的待查证的关键问题。芝加哥大学之前医院的之前医研究员为副资深著者Robert C. GreenClark特别强调：“全部都是原核生物人类突变组计划和其他之前医技术在日常之前医实践之前的融合具有并不令人兴奋的期望，同时具有计算和防范疟疾的潜能。但是，我们必需设计更是多的科学实验以更是好的分析方法结果，如MedSeq新项目，必需扩大样本量，并在更是长的时间内收集结果，以显示原核生物之前医的全部都是部潜能。”早期记事：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188